Tỷ lệ đáng báo động bệnh tan máu bẩm sinh ở Tuyên Quang

Sau 2 đợt tiến hành lấy mẫu máu xét nghiệm gene bệnh tan máu bẩm sinh tại xã Minh Quang cho 1.134 người, kết quả cho thấy có tới 351 người (chiếm tỷ lệ trên 30%) mang gene bệnh.
Hy hữu bé trai mới 4 tháng tuổi đã bị thận đa nang Bệnh viện sản nhi Lào Cai phẫu thuật thành công thoát vị cơ hoành cho bé Tan máu bẩm sinh - căn bệnh đe dọa tương lai của giống nòi Hà Nội: Nhiều hoạt động tầm soát, phát hiện sớm một số tật, bệnh bẩm sinh

Tiến sỹ Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương cho biết sau 2 đợt tiến hành lấy mẫu máu xét nghiệm gene bệnh tan máu bẩm sinh tại xã Minh Quang (huyện Chiêm Hóa-tỉnh Tuyên Quang) cho 1.134 người, kết quả cho thấy có tới 351 người (chiếm tỷ lệ trên 30%) mang gene bệnh. Tỷ lệ người có 2 gene đột biến lên tới 34%.

“Như vậy, cứ 3 người dân tại xã Minh Quang có 1 người mang gene bệnh tan máu bẩm sinh. Theo tính toán của các chuyên gia, với tỷ lệ như vậy, mỗi năm tại xã Minh Quang có 2 trẻ được sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh và một huyện một năm có thể có khả năng có 40-50 trẻ sinh ra mắc bệnh tan máu bẩm sinh. Đây là một tỷ lệ đáng báo động cần can thiệp để người dân hiểu được về bệnh và có động thái tích cực để không sinh ra trẻ mắc bệnh,” tiến sỹ Khánh nhấn mạnh.

ty le dang bao dong benh tan mau bam sinh o tuyen quang
Xã Minh Quang đã ghi nhận trên 20 trường hợp bị Tan máu bẩm sinh trong đó có 10 bệnh nhân đang điều trị tại Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương

Xã Minh Quang hiện có trên 1.500 hộ dân đang sinh sống, trong đó hơn 80% dân số là người dân tộc Tày, một trong 6 dân tộc chủ yếu ở miền núi phía Bắc (Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và H’Mông) có tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao, ước tính mỗi năm, trong khoảng 100.000 trẻ ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh mức độ trung bình đến nặng, là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời.

Theo bác sỹ Nguyễn Thị Thu Hà-Giám đốc Trung tâm Thalassemia (Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương), bệnh tan máu bẩm sinh là một bệnh của hồng cầu. Khi bị bệnh này, hồng cầu trong máu sẽ bị vỡ nhanh và nhiều gây ra hiện tượng cơ thể luôn bị thiếu máu. Do bị thiếu máu trong thời gian dài, cơ thể người bệnh sẽ trở nên mệt mỏi, da xanh xao, vàng vọt, cảm giác lúc nào cũng thiếu sức sống. Người bị bệnh phải truyền máu suốt đời tại bệnh viện.

Bên cạnh đó, người bệnh nếu không được điều trị đúng thì bệnh còn gây suy các tuyến nội tiết, suy tim, suy gan… dẫn tới việc dậy thì muộn hoặc là không dậy thì được, lâu dần có nguy cơ tử vong do tổn thương nặng các cơ quan trong cơ thể.

Theo con số thống kê, hiện nay Việt Nam có trên 20.000 bệnh nhân tan máu bẩm sinh phải điều trị thường xuyên tại tất cả các tỉnh, thành phố trên toàn quốc, đặc biệt tại xã Minh Quang (huyện Chiêm Hóa, tỉnh Tuyên Quang) có khoảng 28 bệnh nhân bị bệnh này. Nguyên nhân trẻ bị bệnh là do cả bố và mẹ đều mang gene bệnh. Do thói quen của đa số người Việt Nam, các cặp vợ chồng thường không đi xét nghiệm và tư vấn về các bệnh di truyền. Những người mang gen lại không có biểu hiện gì đặc biệt nên họ thường không khám, xét nghiệm sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh trước khi sinh con. Chính vì vậy, chỉ khi sinh ra con bị bệnh họ mới biết là mình có mang gene bệnh thalassemia.

ty le dang bao dong benh tan mau bam sinh o tuyen quang
Mỗi năm ước tính cần có trên 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn cho người bệnh tan máu bẩm sinh.

“Việc phòng bệnh bằng cách xét nghiệm sàng lọc Thalassemia cho những người độ tuổi tiền hôn nhân, độ tuổi sinh đẻ. Những người mang gene bệnh sẽ được tư vấn để có biện pháp sinh ra con khỏe mạnh sau này. Chính bằng phương pháp này mà tại nhiều quốc gia đã giảm được số trẻ sinh ra bị bệnh,” bác sỹ Thu Hà chỉ rõ.

Chính vì vậy, ngày 15/10, Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương phối hợp với Quỹ Thiện Tâm (Tập đoàn Vingroup) đã triển khai xét nghiệm sàng lọc Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) tại xã Minh Quang. Đây là đợt triển khai xét nghiệm sàng lọc Thalassemia lần thứ ba được triển khai tại xã này, với khoảng 400 người dân được xét nghiệm máu để sàng lọc bệnh tan máu bẩm sinh ngay tại địa phương.

Được biết, xã Minh Quang cũng là xã đầu tiên trên cả nước được chương trình tổ chức xét nghiệm sàng lọc Thalassemia cho đối tượng tiền hôn nhân và trong độ tuổi sinh đẻ.

"Tan máu bẩm sinh là bệnh di truyền khó chữa nhưng lại có thể phòng ngừa. Để giảm gánh nặng cho mỗi gia đình và cả xã hội trước căn bệnh này, trước hết cần nâng cao nhận thức của người dân để chủ động phòng tránh. Các bạn trẻ nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền trước hôn nhân và trước khi sinh con. Những xét nghiệm sàng lọc này ở các bệnh viện tuyến tỉnh, huyện đều thực hiện được với chi phí không mấy tốn kém” - Theo bác sĩ Nguyễn Thị Hoàn, Khoa Nhi tổng hợp, Bệnh viện Sản - Nhi tỉnh Hà Giang
Đinh Linh
Xem phiên bản mobile